शॉर्ट क्यूटी सिंड्रोम: कारण और जोखिम कारक

परिचय

शॉर्ट क्यूटी सिंड्रोम (SQTS) एक दुर्लभ आनुवंशिक हृदय स्थिति है जो इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG) पर असामान्य रूप से छोटे क्यूटी अंतराल की विशेषता है, जिससे अतालता और अचानक हृदय मृत्यु का जोखिम बढ़ जाता है। इस स्थिति के कारणों को समझना प्रारंभिक निदान और प्रबंधन के लिए आवश्यक है।

शॉर्ट क्यूटी सिंड्रोम के कारण

1. आनुवंशिक उत्परिवर्तन (मुख्य कारण)

SQTS मुख्य रूप से विशिष्ट आयन चैनल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हृदय की विद्युत गतिविधि को नियंत्रित करते हैं। इनमें शामिल हैं: - KCNH2 जीन उत्परिवर्तन – पोटेशियम धाराओं को बढ़ाता है, क्यूटी अंतराल को छोटा करता है। - KCNQ1 जीन उत्परिवर्तन – पोटेशियम चैनल की कार्यक्षमता को प्रभावित करता है, जिससे असामान्य पुनः ध्रुवीकरण होता है। - KCNJ2 जीन उत्परिवर्तन – इनवर्ड रेक्टिफायर पोटेशियम चैनल को प्रभावित करता है जो तीव्र पुनः ध्रुवीकरण में योगदान देता है। - CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1 उत्परिवर्तन – कैल्शियम चैनलों को प्रभावित करते हैं जो हृदय कोशिका के ध्रुवीकरण और पुनः ध्रुवीकरण में भूमिका निभाते हैं।

2. पारिवारिक उत्तराधिकार

SQTS आमतौर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिलता है, जिसका अर्थ है कि एक प्रभावित माता-पिता वाले व्यक्ति के पास इस स्थिति को विरासत में लेने का 50% मौका होता है। कम उम्र में अचानक हृदय मृत्यु का पारिवारिक इतिहास SQTS के प्रति आनुवंशिक पूर्वाग्रह का संकेत दे सकता है।

3. विद्युत अपघटन असंतुलन (माध्यमिक कारण - दुर्लभ)

दुर्लभ मामलों में, हाइपरकेलिमिया (उच्च पोटेशियम स्तर) जैसी स्थितियाँ एक छोटे क्यूटी अंतराल की नकल कर सकती हैं, लेकिन वे सच्चे SQTS का कारण नहीं बनती हैं, जो मुख्य रूप से आनुवंशिक है।

जोखिम और नैदानिक प्रभाव

• SQTS वाले रोगियों में गंभीर वेंट्रिकुलर अतालता के कारण अचानक हृदयगति रुकने का उच्च जोखिम होता है।
• एट्रियल फिब्रिलेशन (AF) भी SQTS रोगियों में कम उम्र से अधिक प्रचलित है।
• निदान ECG निष्कर्षों, आनुवंशिक परीक्षण, और पारिवारिक इतिहास मूल्यांकन के साथ किया जाता है।

निष्कर्ष

SQTS एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित हृदय स्थिति है जिसे सावधानीपूर्वक पहचान और प्रबंधन की आवश्यकता होती है। SQTS का निदान किए गए रोगियों को नियमित कार्डियोलॉजी फॉलो-अप की आवश्यकता होती है और वे दवाओं (जैसे क्विनिडीन) या इम्प्लांटेबल कार्डियोवर्टर-डिफिब्रिलेटर (ICD) के लिए उम्मीदवार हो सकते हैं ताकि अचानक हृदय मृत्यु के जोखिम को कम किया जा सके।